【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷28分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

联合氧化磷酸化缺陷28是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

联合氧化磷酸化缺陷28疾病介绍：

联合氧化磷酸化缺陷-28（COXPD28）是一种复杂的常染色体隐性多系统疾病，与线粒体功能障碍有关。 表型是可变的，但包括从婴儿期开始的偶发代谢失代偿，其可导致轻度肌肉无力，心肺功能不全，发育迟缓，甚至死亡。 患者组织的生化研究显示可变的线粒体缺陷，包括呼吸链酶活性降低（Kishita等，2015总结）。该病临床表征有：肌无力；肌无力；血清乳酸增高；乳酸酸中毒。

联合氧化磷酸化缺陷28基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为联合氧化磷酸化缺陷28不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，联合氧化磷酸化缺陷28发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了联合氧化磷酸化缺陷28的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有联合氧化磷酸化缺陷28，实现联合氧化磷酸化缺陷28遗传阻断的目的。

如何做联合氧化磷酸化缺陷28基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致联合氧化磷酸化缺陷28发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致联合氧化磷酸化缺陷28发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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