【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷14可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

联合氧化磷酸化缺陷14是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

联合氧化磷酸化缺陷14疾病介绍：

COXPD14是一种严重的多系统常染色体隐性遗传疾病，其特征是全球发育迟缓，难治性癫痫发作和乳酸性酸中毒的新生儿发病。生化研究显示多种线粒体呼吸酶的缺陷。 1例患者的神经病理学研究显示层状皮质坏死，Alpers综合征的特征（203700）（Elo等，2012总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑萎缩;血小板减少;贫血;脑萎缩;增加血清乳酸;脑电图异常;乳酸性酸中毒;氨基酸尿;脑萎缩。该病临床表征有：小脑萎缩；血小板减少；贫血；脑萎缩；血清乳酸增高；脑电图异常；乳酸酸中毒；氨基酸尿；脑萎缩。

联合氧化磷酸化缺陷14基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为联合氧化磷酸化缺陷14不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，联合氧化磷酸化缺陷14发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了联合氧化磷酸化缺陷14的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有联合氧化磷酸化缺陷14，实现联合氧化磷酸化缺陷14遗传阻断的目的。

如何做联合氧化磷酸化缺陷14的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是联合氧化磷酸化缺陷14的发病原因，并持续研究联合氧化磷酸化缺陷14发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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