【佳学基因检测】先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征基因诊断如何做？
基因诊断导读：
先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！
先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征疾病介绍：
Zunich神经外胚层综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传多系统疾病，其临床特征是先天性心脏缺陷，游走性鱼鳞病样皮肤病，智力低下和耳畸形（CHIME）。 其他临床特征包括独特的面部特征，异常生长，泌尿生殖异常，癫痫发作和喂食困难（Ng等，2012摘要）。 该疾病是由糖基磷脂酰肌醇（GPI）生物合成缺陷引起的。 关于GPI生物合成缺陷的遗传异质性的讨论，参见GPIBD1（610293）。
先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征，实现先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征遗传阻断的目的。
如何做先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征的发病原因，并持续研究先天性心脏病，鱼鳞状皮肤病，智力障碍和耳畸形（CHIME）综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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