【佳学基因检测】胶原VI型相关肌病可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

胶原VI型相关肌病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

胶原VI型相关肌病疾病介绍：

胶原VI型相关肌病是一组累及骨骼肌（用于运动的肌肉）和结缔组织（为整个身体的皮肤、关节和其它结构提供强度和韧性）的疾病。多数患者出现肌无力和关节畸形，关节畸形即关节挛缩，限制运动，受累关节随着时间的推移恶化。研究人员根据疾病的严重程度将胶原VI型相关肌病分为几种类型：Bethlem肌病是症状最轻的，中间型严重程度适中，Ullrich先天性肌营养不良症是最严重的。 Bethlem肌病患者在婴儿期出现关节松弛和肌张力减退，但在儿童期，主要在手指、手腕、肘和踝关节出现挛缩。肌无力可在任何年龄发病，但经常出现在儿童期到成年早期之间。肌无力是缓慢进展的，约三分之二的患者50岁以后需要辅助行走。年纪较大的患者可能出现呼吸肌无力，引起呼吸困难。一些中间型胶原VI型相关肌病患者出现皮肤异常，包括在胳膊和腿上出现毛囊角化过度。手掌和脚底的皮肤柔软呈天鹅绒样。伤口愈合异常呈现较浅的疤痕。 中间型胶原VI型相关肌病以始于婴儿期的肌无力为特征。患儿能够行走，尽管在成年早期开始，行走变得越来越难。在儿童期踝、肘、膝盖、脊柱出现挛缩。一些患者出现呼吸肌无力，需要利用机器帮助呼吸（机械人工呼吸），特别是在睡眠过程中。 Ullrich先天性肌营养不良症患者出生后不久出现严重的肌无力。一些患者永远无法行走，其他患者仅可以在协助下行走。那些可以行走的患者在青少年期即丧失行走能力。患者的颈部、臀部和膝盖出现挛缩，这进一步损害运动能力。手指、腕、脚趾、踝和其他关节出现松弛。一些患者需要不断的机械人工呼吸来协助呼吸。一些Ullrich先天性肌营养不良症患者出现毛囊角化过度，手掌和脚底的皮肤柔软呈天鹅绒样，伤口愈合异常。 胶原VI型相关肌病患者的体征和症状形式多样，因此很难有特定的诊断标准。这几种不同类型胶原VI型相关肌病症状有重叠，这是因为它们是同一疾病谱的一部分。

胶原VI型相关肌病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为胶原VI型相关肌病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，胶原VI型相关肌病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了胶原VI型相关肌病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有胶原VI型相关肌病，实现胶原VI型相关肌病遗传阻断的目的。

胶原VI型相关肌病基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得胶原VI型相关肌病的遗传阻断成为可能。如果家族中有胶原VI型相关肌病或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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