【佳学基因检测】科尔病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

科尔病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

科尔病疾病介绍：

科尔病（Cole病）是一种累及皮肤的疾病。患者皮肤出现色素减退斑，主要位于胳膊和腿部皮肤，手掌和脚底皮肤出现厚斑点（点状掌跖角化病）。这些皮肤特征在出生时或出生后第一年即出现。 一些患者肌腱处出现钙化，在运动过程中引发疼痛。钙化也可发生于皮肤或乳腺组织。

科尔病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为科尔病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，科尔病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了科尔病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有科尔病，实现科尔病遗传阻断的目的。

科尔病的基因检测有什么用？

科尔病的基因解码比基因检测更准确。可以区分科尔病和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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