【佳学基因检测】原发性辅酶Q10缺乏症如何确诊?
疾病确诊导读:
原发性辅酶Q10缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
原发性辅酶Q10缺乏症疾病介绍:
原发性辅酶Q10缺乏症是一种罕见的临床异质性常染色体隐性遗传疾病,由编码直接参与辅酶Q合成的蛋白质的任何基因突变引起(Quinzii and Hirano,2011)。辅酶Q10,或泛醌,是移动的亲脂性电子载体,对线粒体内膜呼吸链的电子传递至关重要(Duncan et al,2009)。该病症与5种主要表型有关,但分子基础尚未在大多数患者中确定,并且没有明确的基因型/表型相关性。表型包括伴有癫痫发作和共济失调的脑肌病形式(Ogasahara et al,1989); 具有脑病,心肌病和肾功能衰竭的多系统婴儿型(Rotig et al ,2000);一种主要为小脑型共济失调和小脑萎缩的类型(Lamperti等,2003); Leigh综合征伴发育迟缓(van Maldergem et al,2002);和孤立型肌病(Lalani等,2005)。正确的诊断很重要,因为有些患者可能对CoQ10治疗表现出良好的反应。另见,COQ10D2(614651),由染色体10p12上的PDSS1基因(607429)突变引起; COQ10D3(614652),由染色体6q21上的PDSS2基因(610564)突变引起; COQ10D4(612016),由染色体1q42上的COQ8基因(ADCK3; 606980)中的突变引起; COQ10D5(614654),由染色体16q21上COQ9基因(612837)的突变引起; COQ10D6(614650),由染色体14q24上COQ6基因(614647)的突变引起; COQ10D7(616276),由染色体9q34上COQ4基因(612898)的突变引起;和COQ10D8(616733),由染色体16p13上COQ7基因(601683)的突变引起。据报道,伴有I型戊二酸尿症(MADD; 231680)的继发性CoQ10缺陷,由染色体4q上ETFDH基因(231675)的突变引起;伴有共济失调 - 动眼神经不适运动障碍综合征-1(AOA1; 208920)的CoQ10缺陷,由染色体9p13上的APTX基因(606350)突变引起。
原发性辅酶Q10缺乏症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为原发性辅酶Q10缺乏症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,原发性辅酶Q10缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了原发性辅酶Q10缺乏症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有原发性辅酶Q10缺乏症,实现原发性辅酶Q10缺乏症遗传阻断的目的。
如何进行原发性辅酶Q10缺乏症的基因解码、基因检测?
首先要选择可以进行原发性辅酶Q10缺乏症的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间,有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定原发性辅酶Q10缺乏症发生的基因原因。不知道如何进行原发性辅酶Q10缺乏症的基因解码、基因检测。佳学基因是原发性辅酶Q10缺乏症基因解码的专业机构,使得原发性辅酶Q10缺乏症的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致原发性辅酶Q10缺乏症发生的基因序列,从而给出严谨的分析报告。