【佳学基因检测】密码子72多态性（rs1042522）如何确诊?

疾病确诊导读：

密码子72多态性（rs1042522）是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

密码子72多态性（rs1042522）疾病介绍：

该SNP是TP53基因中的变体，是25个SNP中的1个，据报道其代表独立的轻微但累积显着的乳腺癌风险增加。 [PMID 17341484]有关该组中所有25个SNP的详细信息，以及用于计算乳腺癌总体风险评估的两种方法，请参阅SNPedia乳腺癌条目。对于这种特定的SNP，G等位基因在蛋白质的第72位编码精氨酸（原为脯氨酸），并且SNP通常称为Arg72变异，尽管P72R和Arg72Pro在文献中也是常见的。 [PMID 18256523]基于对9,200多名丹麦个体的研究，次要等位基因纯合子，即rs1042522（C; C）基因型，比主要等位基因（G; G）纯合子平均寿命长3年。据推测，寿命的增加与功能性SNP增加所见的细胞凋亡增加有关，可能是由于在诊断危及生命的疾病如某些类型的癌症之后的治疗期间“增强的稳健性”。

密码子72多态性（rs1042522）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为密码子72多态性（rs1042522）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，密码子72多态性（rs1042522）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了密码子72多态性（rs1042522）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有密码子72多态性（rs1042522），实现密码子72多态性（rs1042522）遗传阻断的目的。

如何进行密码子72多态性（rs1042522）的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行密码子72多态性（rs1042522）的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定密码子72多态性（rs1042522）发生的基因原因。不知道如何进行密码子72多态性（rs1042522）的基因解码、基因检测。佳学基因是密码子72多态性（rs1042522）基因解码的专业机构，使得密码子72多态性（rs1042522）的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致密码子72多态性（rs1042522）发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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