【佳学基因检测】瓜氨酸血症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

瓜氨酸血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

瓜氨酸血症疾病介绍：

瓜氨酸是一种导致氨等有毒物质在血液中积聚的遗传病症。目前已知的瓜氨酸血症有两种类型。它们具有不同的症状和体征，是由不同基因的突变引起的。 I型瓜氨酸血症（也称为经典瓜氨酸血症），通常在生命的最初几天即有明显表现。受影响的婴儿通常出生时表现正常，但随着氨在体内积聚，他们将发生进行性的能量缺乏（嗜睡）、拒食、呕吐、抽搐和意识丧失。多数情况下这些健康问题可危及生命。较少情况下，一种温和型的I型瓜氨酸血症可发生于较晚的儿童期或成年期。该迟发型与剧烈头痛、部分视力损失、平衡和肌肉协调障碍（共济失调），以及嗜睡有关。一些人虽有导致I型瓜氨酸血症的基因突变，却从未发生过本病的症状和体征。 II型瓜氨酸血症主要影响神经系统，造成混乱、烦躁、记忆力下降、行为异常（如侵略性、易怒和多动）、惊厥和昏迷。在某些情况下，该疾病的症状和体征于成年期间出现（成年发作）。这些症状和体征可能危及生命，并已知可由某些药物、感染、手术和酒精摄入而触发成人期发作型II型瓜氨酸血症。成人期发作型II型瓜氨酸血症的特征也可发生于婴儿期发生肝脏疾病的患者，即维生素P缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的人群。这种肝脏疾病也被称为新生儿发作型II型瓜氨酸血症。 NICCD阻碍胆汁的流动（一种由肝脏产生的消化液），并防止身体对某些营养素的正常处理。在许多情况下，NICCD体征和症状可于一年内消除。然而，一些成人期发作型II型瓜氨酸血症患者可在几年甚至几十年后表现出本病的特征。

瓜氨酸血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为瓜氨酸血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，瓜氨酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了瓜氨酸血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有瓜氨酸血症，实现瓜氨酸血症遗传阻断的目的。

瓜氨酸血症基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得瓜氨酸血症的遗传阻断成为可能。如果家族中有瓜氨酸血症或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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