【佳学基因检测】CHOPS综合征如何确诊?

疾病确诊导读：

CHOPS综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

CHOPS综合征疾病介绍：

CHOPS综合征是涉及多个从出生时即存在（先天性）的异常的病症。“CHOPS”是一系列特征性病症的首字母缩写，包括认知损害、粗糙的面部特征、心脏缺陷、肥胖、肺病、身材矮小和骨骼异常。 CHOPS综合征的儿童患有智力残疾和技能发育迟缓，如坐和走。特征性面容包括圆圆的脸、浓密的头发、于中间长在一起的浓眉（连眉）、宽间距且凸出的眼睛、长睫毛、短鼻、和下弯的嘴角。 大多数患者出生时发生的心脏缺陷称为动脉导管未闭（PDA）。动脉导管是连接主动脉和肺动脉两个主要动脉之间的管道。该连接在胎儿发育过程中开放，正常情况下于出生后不久关闭。然而，PDA婴儿的动脉导管保持开放状态或关闭延迟。若不治疗，这种心脏缺陷可导致婴儿呼吸急促、喂养不良、增重缓慢，在严重的情况下可以导致心脏衰竭。CHOPS综合征患儿有时还可发生多重心脏异常。除了PDA，患者可能有室间隔缺损，即分隔心脏左右两侧腔室的肌壁（室间隔）缺损。 CHOPS综合征患者有咽喉和呼吸道异常，入睡时可造成短暂性的呼吸停止（阻塞性睡眠呼吸暂停）。这些异常也可能导致患者意外将食物或液体吸入肺部，导致潜在的威胁生命的细菌性肺部感染（吸入性肺炎）和慢性肺疾病。97％的患者比他们的同龄人更矮，且相对于自身身高超重。他们也有骨骼异常，包括短的手指脚趾（短指）和形状异常的脊骨（椎体）。CHOPS综合征的其他特征还可包括头小（小头畸形）、听力损失、晶状体浑浊（白内障）和单一马蹄形肾，男性患者可发生睾丸未降（隐睾）。

CHOPS综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为CHOPS综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，CHOPS综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了CHOPS综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有CHOPS综合征，实现CHOPS综合征遗传阻断的目的。

CHOPS综合征风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行CHOPS综合征基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对CHOPS综合征进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索CHOPS综合征，可以看到佳学基因可以做CHOPS综合征的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对CHOPS综合征的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行CHOPS综合征的风险检测是确定无疑的了。

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