【佳学基因检测】软骨钙质沉着病2型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

软骨钙质沉着病2型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

软骨钙质沉着病2型疾病介绍：

软骨钙质沉着或软骨钙化是一种常见病症，通常由焦磷酸钙二水合物（CPPD）晶体沉积在关节透明和纤维软骨中引起。 CPPD晶体沉积可以是无症状的或与特征性急性发作（“假性痛风”）或慢性关节炎相关。它可以通过放射线检测。软骨钙质沉着以3种形式发生：原发性遗传形式（例如，CCAL2）;与代谢紊乱相关的形式（例如，甲状旁腺功能亢进，血色素沉着症和低镁血症）和散发形式，在某些情况下可能代表遗传形式（Hughes等，1995和Richette等，2009总结）。软骨钙质沉着症的异质性另一种形式的软骨钙质沉着症（CCAL1; 600668）已被定位于染色体8q。临床特征：软骨钙质沉着症;退行性关节病;骨关节炎;关节病;多关节软骨钙质沉着症。该病临床表征有：软骨钙质沉着症；退行性骨关节病；关节炎；关节病；多关节软骨钙质沉着病。

软骨钙质沉着病2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为软骨钙质沉着病2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，软骨钙质沉着病2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了软骨钙质沉着病2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有软骨钙质沉着病2型，实现软骨钙质沉着病2型遗传阻断的目的。

软骨钙质沉着病2型的基因检测有什么用？

软骨钙质沉着病2型的基因解码比基因检测更准确。可以区分软骨钙质沉着病2型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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