【佳学基因检测】壳三糖酶缺乏症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

壳三糖酶缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

壳三糖酶缺乏症疾病介绍：

证据表明壳三糖酶缺乏症（CHITD）是由染色体1q32上的CHIT1基因（600031）中的纯合或复合杂合突变引起的。临床特征：Hollak et al（1994）在3名对照受试者和2名戈谢病患者中观察到缺乏血浆壳三糖苷酶活性（参见OMIM230800）。几乎完全缺乏壳三糖苷酶活性的戈谢病患者的父母之一也缺乏酶活性，表明该缺陷具有家族性质。

壳三糖酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为壳三糖酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，壳三糖酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了壳三糖酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有壳三糖酶缺乏症，实现壳三糖酶缺乏症遗传阻断的目的。

壳三糖酶缺乏症遗传评估需要多少钱？

首先要查找可以进行壳三糖酶缺乏症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对壳三糖酶缺乏症进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索壳三糖酶缺乏症，可以看到佳学基因可以做壳三糖酶缺乏症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对壳三糖酶缺乏症的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行壳三糖酶缺乏症的风险检测是确定无疑的了。

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