【佳学基因检测】夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型如何确诊?
疾病确诊导读：
夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型疾病介绍：
遗传性周围神经病（IPN）是一组以周围神经系统出现长度依赖性进行性变性为特征的疾病。IPN 的临床和遗传学异质性很广泛，患病率约为 1/2500，是最常见的一组遗传性神经肌肉病。最常见的 IPN 亚群为遗传性运动感觉性周围神经病（HMSN）或者腓骨肌萎缩症（CMT），后者是 19 世纪神经病学家给出的最初描述，沿用至今。CMT 很接近其他两类较为少见的 IPN 疾病类型，即以选择性运动神经受累（遗传性运动神经病，HMN）或感觉性自主神经受累（遗传性感觉性和自主神经病，HSAN）。CMT 通常会在 20 岁前发病，症状一般从足部起始，由远端向近端进展。患者表现为双下肢远端的力弱以及肌肉萎缩，导致步态障碍。后期也会出现双上肢远端受累，但表现不是那么明显。患者会出现骨骼发育异常，比如高足弓，锤状脚趾，脊柱侧突。此外，伴有远端的感觉丧失，一般阳性的感觉症状较为少见。深反射通常减弱或消失。大部分患者疾病进展缓慢，导致轻中度损害，不影响预期寿命。 该病临床表征有：尺侧爪手；腱反射减弱；运动延迟；神经反射消失；高弓足；槌状趾；远端肌无力；脊柱侧弯；跨阈步态；运动神经传导速度降低；手部小肌肉发育低下；结缔组织增多。
夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型，实现夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型遗传阻断的目的。
如何做夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型的发病原因，并持续研究夏科-马里-图思病（CMT病，或腓骨肌萎缩征）2E型发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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