【佳学基因检测】神经元蜡样脂褐质沉积症13如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
神经元蜡样脂褐质沉积症13是一种儿科疾病。佳学基因对神经元蜡样脂褐质沉积症13的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行神经元蜡样脂褐质沉积症13遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
神经元蜡样脂褐质沉积症13疾病介绍:
神经元蜡样脂褐质沉积症-13是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于成人发作的进行性认知衰退和运动功能障碍导致痴呆并且通常是早期死亡。一些患者出现癫痫发作。神经元显示自发荧光物质的异常积累(Smith等人,2013总结)。成人发病的神经元蜡样脂褐质沉积症有时被称为库夫斯病。关于神经元蜡样脂褐质沉着症(CLN)遗传异质性的讨论,见CLN1(256730)临床特征:常染色体隐性遗传;情绪波动;构音障碍;小脑萎缩;震颤;情绪变化;弥漫性脑萎缩;进步;协同失调。该病临床表征有:情绪波动;构音障碍;小脑萎缩;震颤;情绪改变;弥漫性脑萎缩;协同失调。
神经元蜡样脂褐质沉积症13基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为神经元蜡样脂褐质沉积症13不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,神经元蜡样脂褐质沉积症13发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了神经元蜡样脂褐质沉积症13的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有神经元蜡样脂褐质沉积症13,实现神经元蜡样脂褐质沉积症13遗传阻断的目的。
神经元蜡样脂褐质沉积症13的基因检测有什么用?
神经元蜡样脂褐质沉积症13的基因解码比基因检测更准确。可以区分神经元蜡样脂褐质沉积症13和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为精准,减少试药的时间和乱用药的可能性。