【佳学基因检测】脑眼面骨骼综合征3可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脑眼面骨骼综合征3是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脑眼面骨骼综合征3疾病介绍：

脑脊髓骨骼肌综合征是一种严重的进行性神经系统疾病，其特征在于产前关节挛缩，小头畸形和生长障碍。产后特征包括严重的发育迟缓，先天性白内障（在某些情况下），以及明显的皮肤紫外线敏感性。超过6岁的生存是罕见的。 COFS代表由核苷酸切除修复（NER）基因突变引起的疾病谱的严重结束，其中Cockayne综合征和色素干皮病是较轻的NER相关表型（Drury等人，2014总结）。该病临床表征有：小头畸形；小下颌畸形；低位耳；水肿；光感性皮肤；光感性皮肤；全面发育迟缓；全面发育迟缓；胎儿宫内发育迟缓；胎动减少；马蹄内翻足；跷足底部。

脑眼面骨骼综合征3基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑眼面骨骼综合征3不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑眼面骨骼综合征3发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑眼面骨骼综合征3的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑眼面骨骼综合征3，实现脑眼面骨骼综合征3遗传阻断的目的。

如何做脑眼面骨骼综合征3的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是脑眼面骨骼综合征3的发病原因，并持续研究脑眼面骨骼综合征3发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

立即咨询：点击此处。