【佳学基因检测】脑肌酸缺乏综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

脑肌酸缺乏综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脑肌酸缺乏综合征疾病介绍：

脑肌酸缺乏综合征（CCDS）是肌酸代谢的先天性缺陷，包括两种肌酸生物合成障碍，胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺乏和L-精氨酸：甘氨酸脒基转移酶（AGAT）缺乏症和肌酸转运体（CRTR）缺乏症。这三种CCDS患者都有智力障碍和癫痫发作。大多数GAMT缺乏症患者都有一种行为障碍，包括自闭症行为和自残行为;约有40％有运动障碍。发病年龄在三个月到三岁之间。只有14名AGAT缺陷患者被报道。受影响男性的CRTR缺乏症表现为轻度智力障碍和言语迟缓，严重智力障碍，癫痫发作，运动障碍和行为障碍;诊断年龄从2岁到66岁不等。 CRTR缺陷杂合子女性的临床表型范围从无症状到严重表型，其严重的症状类似于男性患者表型。

脑肌酸缺乏综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑肌酸缺乏综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑肌酸缺乏综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑肌酸缺乏综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑肌酸缺乏综合征，实现脑肌酸缺乏综合征遗传阻断的目的。

脑肌酸缺乏综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，脑肌酸缺乏综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将脑肌酸缺乏综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现脑肌酸缺乏综合征的患病风险。所以，要避免脑肌酸缺乏综合征的遗传风险，先要做脑肌酸缺乏综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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