【佳学基因检测】不进展型小脑性共济失调，伴智力低下分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

不进展型小脑性共济失调，伴智力低下是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

不进展型小脑性共济失调，伴智力低下疾病介绍：

具有智力迟钝的非进展性小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传性神经发育障碍，其特征在于精神运动发育轻度延迟，小脑性共济失调的早期发作以及儿童期和成年后的智力残疾。 其他特征可能包括新生儿张力减退，构音障碍和辨距不良。 一些患者的脑成像显示小脑萎缩。 变形面部特征是可变的（由Thevenon等人，2012总结）。该病临床表征有：长脸；尖下巴；长人中；蒜头鼻；鼻孔前翻；构音障碍；新生儿张力减退；小脑发育不全；大额头；协同失调；眼睑水肿。

不进展型小脑性共济失调，伴智力低下基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为不进展型小脑性共济失调，伴智力低下不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，不进展型小脑性共济失调，伴智力低下发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了不进展型小脑性共济失调，伴智力低下的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有不进展型小脑性共济失调，伴智力低下，实现不进展型小脑性共济失调，伴智力低下遗传阻断的目的。

不进展型小脑性共济失调，伴智力低下的基因检测有什么用？

不进展型小脑性共济失调，伴智力低下的基因解码比基因检测更准确。可以区分不进展型小脑性共济失调，伴智力低下和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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