【佳学基因检测】小脑性共济失调和四足运动1型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

小脑性共济失调和四足运动1型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

小脑性共济失调和四足运动1型疾病介绍：

小脑性共济失调，智力迟钝和半平衡综合征（CAMRQ1）是由VLDLR基因（192977）中的纯合突变引起的，该基因位于9p24染色体上，编码极低密度脂蛋白受体。 这种形式的常染色体隐性小脑性共济失调的特征是先天性的非进展性小脑性共济失调，平衡紊乱和精神发育迟滞，与小脑发育不全有关（Schurig等，1981; Glass等，2005）。 CAMRQ是一种遗传异质性疾病。 另见CAMRQ2（610185），由染色体17p上的WDR81基因（614218）的突变引起; CAMRQ3（613227），由染色体8q11上CA8基因（114815）的突变引起; 和CAMRQ4（615268），由染色体13q12上ATP8A2基因（605870）的突变引起。

小脑性共济失调和四足运动1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为小脑性共济失调和四足运动1型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，小脑性共济失调和四足运动1型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了小脑性共济失调和四足运动1型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有小脑性共济失调和四足运动1型，实现小脑性共济失调和四足运动1型遗传阻断的目的。

小脑性共济失调和四足运动1型的基因检测有什么用？

小脑性共济失调和四足运动1型的基因解码比基因检测更准确。可以区分小脑性共济失调和四足运动1型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

立即咨询：点击此处。