【佳学基因检测】白内障13型，成年发病i表型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

白内障13型，成年发病i表型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

白内障13型，成年发病i表型疾病介绍：

成人i表型（CTRCT13）的白内障13是由染色体6p24上的GCNT2基因（600429）中的纯合或复合杂合突变引起的。 I血型系统（110800）的i和I抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征在于分别由重复的N-乙酰基乳糖胺（LacNAc）单元组成的直链或支链糖链。将i抗原转化为I-活性结构需要I-支化酶β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶（GCNT2; 600429）的活性，其将决定性的GlcNAc-β-1-6分支添加到直链上。 poly-LacNAc链。 i和I抗原在红细胞（RBC）上的表达是相互的和发育调节的。成年人RBC主要表达I抗原，而胎儿和新生儿RBC主要表达i抗原。出生后，随着抗原水平的下降，I抗原水平逐渐增加，成年红细胞的正常Ii状态在约13至20个月后达到。特异性影响由GCNT2基因产生的3种变体中的1种的突变导致罕见的成人i表型（参见110800），其中成年RBC富含i抗原并含有低水平的I抗原。消除所有3种GCNT2变体的突变导致成人i表型与先天性白内障（Yu和Lin综述，2011）。该病临床表征有：先天性白内障；全白内障。

白内障13型，成年发病i表型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为白内障13型，成年发病i表型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，白内障13型，成年发病i表型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了白内障13型，成年发病i表型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有白内障13型，成年发病i表型，实现白内障13型，成年发病i表型遗传阻断的目的。

白内障13型，成年发病i表型可以阻断遗传吗？

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得白内障13型，成年发病i表型的遗传阻断成为可能。如果家族中有白内障13型，成年发病i表型或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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