【佳学基因检测】CASK相关智障如何确诊?
疾病确诊导读：
CASK相关智障是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
CASK相关智障疾病介绍：
CASK相关智障有两种形式：小头伴脑桥和小脑发育不全（MICPCH）和X染色体连锁智障（XL-ID）伴或不伴眼球震颤。在每一种形式中，男性患者的病情通常比女性患者严重。但女性MICPCH患者的人数多，可能是因为只有少数男性患者能存活至分娩。 MICPCH患者在出生时头很小，头与身体其它部位的生长速率不同，所以，随着身体的生长，头看起来越来越小（渐进性小头畸形）。患者小脑和脑桥发育不全。小脑可协调运动，是大脑的一部分。脑桥位于大脑基部的脑干区，负责把信号从小脑传递到大脑的其它部位。 MICPCH患者有很严重的智力障碍。他们可能有睡眠障碍，表现出自咬，拍打手，或其他异常的重复行为。癫痫也时常发作。 MICPCH患者通常无语言能力，不会走路。他们因内耳的神经问题而丧失听力，大部分患者有眼疾，包括从眼部到脑部传递信息的神经发育不全（视神经发育不全），眼后光感组织疾病（视网膜病），双眼不能朝同一方向看（斜视）。面部特征表现为弯弯的眉毛、鼻子短而宽、鼻子和嘴（人中）之间区域延长、上颌骨突出、下巴短、大耳。 MICPCH患者躯干肌张力减退，四肢肌张力亢进、痉挛。出现无意识肌肉紧绷等运动问题。XL-ID有或无眼球震颤（快速，不自主的眼睛运动）是CASK相关智障的温和形式。这种形式的智障程度从轻微到严重。一些女性患者智力正常。大约一半患者有眼球震颤。癫痫和节律性颤抖时有发生。
CASK相关智障基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为CASK相关智障不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，CASK相关智障发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了CASK相关智障的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有CASK相关智障，实现CASK相关智障遗传阻断的目的。
如何做CASK相关智障的基因检测？
在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是CASK相关智障的发病原因，并持续研究CASK相关智障发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.
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