【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症疾病介绍：

肉碱棕榈酰转移酶I（CPT I）缺乏症阻止机体利用某种脂肪作能源，特别是空腹时。其严重程度因人而异。 CPT I 缺乏症的症状和体征出现在幼儿期。患者低血糖、低酮，这是脂肪分解过程中产生的能源物质。该症状被称为低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝脏肿大，肝功能异常，血液中肉碱水平升高。肉碱是一种通过饮食而获得的天然物质，被细胞用来加工脂肪和产生能量。CPT I缺陷患者存在神经系统损伤，肝功能衰竭，癫痫，昏迷和猝死的危险。 CPT I缺乏症可被禁食或疾病触发，例如，病毒感染。该病有时被误认为是Reye综合征，这是儿童在病毒感染（如流感或水痘）康复过程中得的一种严重的病。 大多数Reye综合征的病例与病毒感染时阿司匹林的使用有关。

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症，实现肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症遗传阻断的目的。

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的患病风险。所以，要避免肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症的遗传风险，先要做肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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