【佳学基因检测】心面皮肤综合征基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

心面皮肤综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

心面皮肤综合征疾病介绍：

心面皮肤综合征影响身体多处，尤其是心脏，面部特征及皮肤和毛发。患者发育延迟、智障，严重程度从中度到重度不等。 大部分患者有心脏缺陷。与心面皮肤综合征关联密切的心脏问题包括肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损和肥厚性心肌病。 心面皮肤综合征患者有独特的面部特征。包括前额隆凸、双额狭窄、鼻子短，眼距宽，外眼角下斜、上睑下垂，下巴小，耳朵低。总体而言，面部又宽又长，面部特征有时被描述为粗糙。几乎所有患者有皮肤异常。许多患者皮肤干燥粗糙、痣颜色深、手掌和脚掌皮肤发皱、皮肤毛发角化，可引起手臂，腿和面部形成小突起。患者头发细、干燥且卷曲，睫毛和眉毛稀疏或无睫毛和眉毛。 心面皮肤综合征的患婴肌张力减退，喂养困难，无法茁壮成长。儿童和成人患者附加大头畸形，身材矮小，视力问题和癫痫。 心面皮肤综合征的症状和体征与另外两种遗传病，科斯特洛综合征和努南综合征有显著的重叠。三种疾病的区分由遗传因素和症状具体模式决定。然而，对于婴儿期的患者，很难区分这三种疾病。不像科斯特洛综合征能显著增加患者患有癌症的风险，患有癌症似乎并不是心面皮肤综合征的主要特点。

心面皮肤综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为心面皮肤综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，心面皮肤综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了心面皮肤综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有心面皮肤综合征，实现心面皮肤综合征遗传阻断的目的。

心面皮肤综合征的基因检测有什么用？

心面皮肤综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分心面皮肤综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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