【佳学基因检测】坎图综合症可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
坎图综合症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
坎图综合症疾病介绍:
坎图综合征是一种罕见病,主要特征为毛发过度生长(多毛症)、特殊面容、心脏缺陷等,不同患者之间表型差别很大。 坎图综合征患者的头发由前额一直延伸到前额耳前颊部,体毛也异常浓密,特别是背部、手臂和腿。多数患者有大头畸形并且五官粗糙,例如鼻梁宽广、内眦赘皮、嘴巴大且嘴唇肥厚。患者随年龄的增长,脸愈加变长、下巴突出、眼窝深陷。 坎图综合征患儿多伴有先天性心脏缺陷,如心脏扩大、动脉导管未闭(PDA)。动脉导管是连接主动脉和肺动脉这两个主要动脉的导管,在胎儿发育过程中开放,而在出生后不久关闭。但PDA患儿动脉导管出生后不能自然闭合。坎图综合征患者还可有其他心脏问题,如心包积液、肺动脉高压。 其他特征还包括先天性骨骼异常、先天性巨大儿、始于童年的掌部皮下脂肪减少,贯通掌或贯通足,以及呼吸道感染易感性增加等。已报道的其它症状和体征还有淋巴水肿、脊柱侧凸、骨密度减少。一些患儿有轻度张力减退,运动技能发展延迟,如坐、站立、行走。大多数患者言语功能发展略晚,还有一些儿童有轻度智力障碍或学习困难。
坎图综合症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为坎图综合症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,坎图综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了坎图综合症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有坎图综合症,实现坎图综合症遗传阻断的目的。
坎图综合症风险基因检测在哪儿做比较好?
首先要查找可以进行坎图综合症基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对坎图综合症进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索坎图综合症,可以看到佳学基因可以做坎图综合症的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点,说明检测机构对坎图综合症的研究比较清楚,可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行坎图综合症的风险检测是确定无疑的了。