【佳学基因检测】家族性念珠菌病2型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

家族性念珠菌病2型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

家族性念珠菌病2型疾病介绍：

慢性皮肤粘膜念珠菌病的特征是与白色念珠菌有关的皮肤，指甲和口腔及生殖器粘膜的复发或持续感染，有时还有葡萄球菌皮肤感染（Boisson et al。2013总结）。 关于家族性念珠菌病的遗传异质性的讨论，参见CANDF1（114580）。该病临床表征有：脑膜炎；免疫缺陷；慢性皮肤粘膜念珠菌病；慢性口腔念珠菌病；甲癣。主要是抗霉菌治疗。口腔可用龙胆紫、制霉素和克霉唑；全身则用酮康唑和二性霉素B治疗。指甲霉可手术清除。用转移因子进行免疫刺激，并联合应用二性霉素B，可提高疗效，减少药物毒性。此外，还可采用胸腺上皮、胸腺激素或免疫淋巴细胞进行治疗，亦可取得暂时疗效。

家族性念珠菌病2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为家族性念珠菌病2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，家族性念珠菌病2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了家族性念珠菌病2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有家族性念珠菌病2型，实现家族性念珠菌病2型遗传阻断的目的。

如何做家族性念珠菌病2型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致家族性念珠菌病2型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致家族性念珠菌病2型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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