【佳学基因检测】布鲁加达综合征（Bangungut）阻断遗传可以吗？

分子诊断导读：

Brugada综合征又叫做布鲁达综合征，是一种由基因序列异常引起的疾病。它的其人他名字包括：Bangungut、Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type、Pokkuri death syndrome、Sudden unexpected nocturnal death syndrome、Sudden unexplained death syndrome、 SUDS、 SUNDS。诊断和治疗需要采用分子诊断技术，而基因解码可 以将具有相同或者想似疾病表征的疾病区分开来。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力于找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

对于Brugada综合征的诊断和研究，通常需要进行基因检测。样品类型可以包括以下几种： 血液样本（外周全血或血浆）：可以通过抽取患者的外周静脉血样本进行基因检测。这是最常见和便捷的样本类型。 口腔拭子：口腔拭子可以收集到唾液中的上皮细胞，其中含有DNA。这种非侵入性的采样方法相对简单和方便。 组织样本：在某些情况下，可能需要获取组织样本进行基因检测，特别是对于家族中已知发生Brugada综合征的患者，可能会进行家系研究或进行深入的遗传分析。 在这些样本类型中，血液样本是最常用和常见的，因为它易于获取且包含足够的DNA进行基因检测。然而，确切的样本类型和检测方法可能会根据实际情况和实验室的要求而有所不同。如果您或家人怀疑患有Brugada综合征，建议咨询佳学基因检测专业的医生或遗传咨询师，以获取更准确的指导和建议。

Brugada综合征布鲁达综合征疾病介绍：

Brugada综合征会导致心室心律失常。如果不及时治疗，可导致晕厥、惊厥、呼吸困难，或突然死亡。这些并发症通常发生在患者休息或睡觉时。Brugada综合征通常在成年后变得明显。与心律失常有关的病症包括猝死，发生在婴儿早期到成年后期。猝死通常发生在40岁左右。这种疾病可以解释一些婴儿猝死综合症（SIDS）的病例，是年龄小于1岁的孩子死亡的主要原因。SIDS的发病特点是在睡觉时突然不明原因死亡。夜间猝死综合征(SUNDS)是年轻人在夜间睡眠时突发心脏骤停的疾病。这种疾病最初是东南亚的人口死亡的主要原因。研究人员已经确定，夜间猝死综合征(SUNDS)和Brugada综合征是同一疾病。

Brugada综合征（BrS）是一种遗传性常染色体显性心脏通道病，佳学基因收集的病例中在1992年得到记录，并显示不完全外显。Brugada综合征（BrS）的特征是在其他健康患者中出现心脏性晕厥，以及典型的心电图（ECG）表现，右前胸导联（V1-V3）的ST段抬高≥2 mm和右束支传导阻滞，伴有恶性室性心律失常的风险增加。

长期以来，Brugada综合征（BrS）一直被认为是一种具有不完全穿透性的常染色体显性遗传疾病；然而，最近佳学基因通过基因解码发现了一种更复杂的遗传模式，与不同基因中罕见和常见变异的存在有关。

Brugada综合征（BrS）的患病率估计为1/5000至1/2000，男性占主导地位。在Brugada综合征（BrS）患者中，约20%的临床表型与SCN5A基因中的失活突变相关，该基因编码电压依赖性心脏Na+通道蛋白（Nav1.5）的α亚单位[5,6]。SCN5A阳性BrS患者的临床谱系呈异质性表型，尽管这些患者通常表现出更严重的传导异常，并且与SCN5A阴性患者相比，其心律失常结果更差。然而，单独存在SCN5A致病性变异并不能证明预防性植入ICD的必要性，目前ICD是唯一可用的治疗方法。然而，鉴于传导障碍的风险，应考虑SCN5A致病性变异的发生和类型，以及与临床风险标志物（如心律失常性晕厥）存在的预后因素，进行患者风险分层。

Brugada综合征布鲁达综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Brugada综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Brugada综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Brugada综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Brugada综合征，实现Brugada综合征遗传阻断的目的。

病例介绍： 

先证者及其家庭成员（父母和兄弟）接受了标准的心脏学检查，包括标准的12导联心电图、24小时动态心电监测和经胸超声心动图。先证者和他的兄弟接受了氟卡尼注射（2毫克/千克），持续监测心电图。在先证者病例中，通过右室心尖起搏进行多次程序刺激（PVS）的标准协议，在心律失常管理转诊中心进行侵入性电生理测试，最多刺激三次。利用多电极导管和3D导航系统（CARTO）对右心室流出道（RVOT）进行内外膜电解解剖图谱，以确定与Brugada综合征一致的异常电图。通过射频能量传递进行导管消融治疗，旨在达到完全消除晚期电位和不诱发持续性室性心律失常的终点。定期随访在专门的门诊进行，设有多学科设施用于Brugada综合征。索引病例的随访时间为16年。

基因检测案例

从外周血中提取基因组DNA，并对SCN5A编码序列进行直接测序分析。使用Maxwell®16系统（Promega_Italy, Milano, Italy）提取基因组DNA，并通过聚合酶链反应（PCR）扩增包含SCN5A编码外显子的引物来进行分析。使用ABI 3730自动DNA测序仪（Applied Biosystems_Thermofisher, Waltham, MA, USA）进行突变分析。测序数据使用Sequencher软件v5（Gene Codes, Ann Arbor, MI, USA）进行分析。根据GnomAD数据库、dbSNP v152 和内部测序数据库进行变异注释。为了对检测到的变异进行优先级排序和解释，使用了计算机预测工具，如CADD、PolyPhen、SIFT和Mutation Taster。保守性分数通过GERP11计算。根据ACMG标准进行变异分类。先证者病例携带杂合性错义变异NM_198056.2（SCN5A）：c.3673G>A（NP:932173.1:p.Glu1225Lys），该变异由父亲遗传，并且在他的兄弟中也存在。在NCBI-dbSNP中，该检测到的变异先前报告为rs199473204，并在ClinVar中描述了一些BrS和长QT综合征（LQTS）病例（VCV000067810.9）。它在GnomAD数据库中的频率为<1:100,000，大多数计算机预测工具预测其有害效应，而且Glu残基在不同物种中高度保守。氨基酸改变位于蛋白质的III重复结构的1和2段之间的细胞外环内。根据以下ACMG标准，该变异因此被分类为可能致病性（IV类）：PS3（异种系统的体外功能数据），PM2（在对照组中不存在），PP3（多条计算证据支持有害效应），PP5（权威来源最近报告变异为致病性）。

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基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得Brugada综合征的遗传阻断成为可能。如果家族中有Brugada综合征或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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