【佳学基因检测】Branchiootorenal/Branchiootic综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Branchiootorenal/Branchiootic综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Branchiootorenal/Branchiootic综合征疾病介绍：

Branchiootorenal（BOR）综合征是破坏颈部组织发育并导致耳朵和肾脏畸形的病症。这种疾病的体征和症状差异很大，甚至在同一家庭的成员中也是如此。Branchiootic（BO）综合征包括许多与BOR综合征相同的特征，但受累者不具有肾脏异常。这两个疾病在其他方面是相似的，研究人员经常将它们考虑在一起（BOR/BO综合征）。“Branchio-”是指第二个鳃弓，其是发育中的胚胎中在面部和颈部产生组织的结构。在BOR/BO综合征患者中，第二鳃弓的异常发育可导致颈部肿块形成称为鳃裂囊肿。一些受累者在颈部一侧正好在锁骨上方的具有异常的孔或称为瘘管的凹点。瘘管可以形成管道到颈部，出口在靠近扁桃体的嘴中。如果鳃裂囊肿和瘘管被感染，它们可能导致健康问题，因此通常通过手术切除。“Oto-”和“-otic”是指耳朵；大多数BOR/BO综合征的人有听力损失和其他耳畸形。听力损失可以是感音神经性，意味着它是由内耳中的异常引起的；传导性，意味着它由中耳中的小骨的变化引起;或混合，意味着它是由内耳和中耳异常的组合引起的。一些受累者在皮肤上有小孔或在耳朵前面有额外的组织。这些分别称为耳前标记和耳前标记。“Renal”是指肾脏; BOR综合征（但不是BO综合征）引起肾结构和功能异常。这些异常从轻度到严重，并且可以影响一个或两个肾脏。在一些病例中，终末期肾病（ESRD）在生命的后期发展。当肾脏变得不能有效地过滤来自身体的液体和废物时，发生这种严重的病症。

Branchiootorenal/Branchiootic综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Branchiootorenal/Branchiootic综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Branchiootorenal/Branchiootic综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Branchiootorenal/Branchiootic综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Branchiootorenal/Branchiootic综合征，实现Branchiootorenal/Branchiootic综合征遗传阻断的目的。

如何做Branchiootorenal/Branchiootic综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是Branchiootorenal/Branchiootic综合征的发病原因，并持续研究Branchiootorenal/Branchiootic综合征发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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