【佳学基因检测】 脑-肺-甲状腺综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

脑-肺-甲状腺综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。良性家族性舞蹈症是一种罕见的疾病，其特点是儿童期发病、非进行性舞蹈症，可能伴有呼吸和甲状腺功能障碍。当这三个系统都受累时，被称为“脑-肺-甲状腺”综合征。这种疾病由位于第14号染色体上的N**2-1基因（先前称为T**F-1）的常染色体显性突变引起。它是一种遗传异质性疾病，佳学基因积累了30多种不同的致病突变的证据，并建立大型疾病认知模型。 良性家族性舞蹈症和N**2-1相关疾病的其他神经系统表现包括扭转痉挛、肌阵挛、抽动、震颤、说话困难、共济失调、肌张力低下和运动发育延迟。还报告了注意力不足多动障碍（ADHD）等神经精神症状。

脑-肺 - 甲状腺综合征疾病介绍：

脑 - 肺 - 甲状腺综合征是一组影响大脑，肺和甲状腺的疾病（下颈部的蝴蝶形腺体）。脑 - 肺-甲状腺综合征历史上包括所有三个器官的问题，尽管现在的名称包括脑，肺和甲状腺问题的组合。大约50％的受影响个体在所有三个器官中都存在问题，大约30％的人有脑和甲状​​腺问题，大约10％的人有脑和肺部问题。 10％至20％患有这种疾病的人仅影响大脑。这种病例有时被称为孤立的良性遗传性舞蹈病。几乎所有患有脑 - 肺 - 甲状腺综合征的人都有与脑相关的运动异常。良性遗传性舞蹈病是该综合征最常见的特征。这个特征与面部，躯干和四肢的无意识的抽搐运动（舞蹈病）有关;四肢扭动（手足徐动症）;和其他运动问题。患有脑 - 肺 - 甲状腺综合征的个体可能有其他异常，例如难以协调运动（共济失调），肌肉抽搐（肌阵挛）和无意识的肌肉收缩导致扭曲和重复运动（肌张力障碍）。运动问题通常在1岁左右开始，尽管它们可以在婴儿早期或以后的生命中开始，并且通常在肌肉张力较弱（肌张力减退）之后。他们可以延缓步行的发展。运动问题通常保持稳定并且可以随时间改善。一些受累者也有学习困难或智力残疾。甲状腺问题是脑 - 肺 - 甲状腺综合征的下一个最常见的特征。甲状腺产生的激素有助于调节各种关键的身体功能，包括生长，大脑发育和体内化学反应的速率（新陈代谢）。许多受累者出生时甲状腺功能降低（先天性甲状腺功能减退症），导致甲状腺激素水平低于正常水平。其他人的病情较轻微，称为补偿性或亚临床甲状腺功能减退症，甲状腺激素水平在正常范围内，即使甲状腺功能不正常。虽然大多数患有脑 - 肺 - 甲状腺综合征的人患有正常大小的甲状腺，但在一些受累者中，腺体尺寸减小（发育不全）或缺乏（再生障碍）。尽管缺乏甲状腺激素会导致智力残疾和其他神经系统问题，但目前尚不清楚脑 - 甲状腺综合征患者的这类问题是由于甲状腺功能减退症还是由于与病情有关的大脑异常所致。脑部常见的问题很常见 - 肺 - 甲状腺综合征。一些受影响的新生儿患有呼吸窘迫综合症，这会导致呼吸极度困难并且可能危及生命。其他受累者会出现广泛的肺部损伤（间质性肺病）或肺部瘢痕（肺纤维化），这两者都可能导致呼吸问题。可能危及生命的复发性肺部感染也发生在脑 - 肺 - 甲状腺综合征患者身上。脑 - 肺 - 甲状腺综合征患者患肺癌的风险高于一般人群。

脑-肺 - 甲状腺综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为 脑-肺 - 甲状腺综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的， 脑-肺 - 甲状腺综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了 脑-肺 - 甲状腺综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有 脑-肺 - 甲状腺综合征，实现 脑-肺 - 甲状腺综合征遗传阻断的目的。脑肺甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。佳学基因在《智力发育障碍及其基因原因的病案集》中收录的病例超过100例。比如，2018年12月，一名3岁10个月大的患有脑肺甲状腺综合征的男孩因持续咳嗽3年多被送至佳学基因检测合作医院。男孩在婴儿期出现了精神运动迟缓、反复咳嗽和甲状腺功能减退症。基因检测显示在NKX2-1基因（NM-001079668: exon3: c.927delC）中存在c.927delc杂合变异。在检测时，该突变位点未被任何数据库收录，基于数据库比对基因检测报告是未找到致病基因突变，基因解码，这表明这是一种新的一致病性突变。结合临床表现和检查结果，男孩被诊断为脑肺甲状腺综合征，主要特征是神经系统障碍，伴有呼吸系统症状和甲状腺功能减退症。在基因解码结果的指导下，男孩接受口服多巴烷以缓解震颤，口服左甲状腺素片以缓解甲状腺功能减退症。同时进行抗感染治疗、雾化治疗、康复训练等对症支持治疗。男孩的语言和运动能力有所改善，甲状腺激素水平正常，但仍有反复呼吸道感染。

如何进行 脑-肺 - 甲状腺综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行 脑-肺 - 甲状腺综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定 脑-肺 - 甲状腺综合征发生的基因原因。不知道如何进行 脑-肺 - 甲状腺综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是 脑-肺 - 甲状腺综合征基因解码的专业机构，使得 脑-肺 - 甲状腺综合征的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致 脑-肺 - 甲状腺综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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