【佳学基因检测】短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性如何确诊?

疾病确诊导读：

短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性疾病介绍：

此症最早是在1969年，由Robinow及其同事描述一种先天骨骼发育异常、脊椎异常(hemivertebrae)、生殖器官发育不良，及特殊的像胎儿一样脸部外观(fetal faces)的综合症，而后便以Robinow为此症定名。此症依患者发生的临床特征及遗传模式不同，而有常染色体隐性及显性遗传的不同分型。目前已知常染色体隐性遗传的缺陷基因，是位于第9对染色体长臂22位置(9q22)上的ROR2 (Receptor Tyrosine Kinase-Like Orphan Receptor 2)基因；ROR2在老鼠及其他物种的同源基因(orthologue s)上，发现其功能为酪胺酸激酶接受体(tyrosine kinase receptor)，是骨骼正常生长的重要因素；因此若成对染色体上的ROR2基因都发生缺陷，即为同型杂合子(homozygous)，常染色体隐性遗传的Robinow氏综合症。但目前尚未发现显性遗传的Robinow氏综合症与ROR2基因之间的关联。然而另外则发现到，ROR2基因的异型杂合子缺陷(heterozygous)，则是会造成显性遗传的短指症B型(brachydactyly B)。常染色体隐性遗传的Robinow综合症，在骨骼异常的特征包括：手臂(尤其是前臂)及大腿的长骨缩短、手指及脚趾异常(短指症; Brachydactyly)、楔形的脊椎骨(半脊椎; Hemivertebrae)而导致脊椎的弯曲变形(脊柱后凸; Kyphoscoliosis)，以及肋骨缺损或融合及身材矮小。此外个案也常出现特殊的外观特征，包括：宽额、宽而突出的大眼，带有上翘尖端的短鼻及宽鼻梁。其他常见问题则有生殖器发展不良，及牙齿的问题(壅塞的牙齿及牙齦增生)，而肾脏及心脏方面的问题也可能发生。约10-15%的个案会有发展迟缓的问题，但多数个案的智力通常正常。常染色体显性遗传的临床特征通常相似于隐性遗传模式，但会较为轻微；脊椎及肋骨异常的问题，在常染色体显性遗传的患者身上通常较少发生。

短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性，实现短指，B1型Robinow综合征，常染色体隐性遗传阻断的目的。

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