【佳学基因检测】Bosma无鼻小眼综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Bosma无鼻小眼综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Bosma无鼻小眼综合征基因检测的国际应用情况统计

Bosma无鼻小眼综合征疾病介绍：

Bosma arhinia microphthalmia syndrome（BAMS）是一种罕见的病症，其特征是鼻子和眼睛的异常以及青春期问题.BAMS的关键特征是无鼻，即没有外鼻。虽然大多数患有BAMS的人出生时都没有鼻子，但是一些受累者鼻子严重不发达（发育不全）。受累者也可能缺少与嗅觉有关的大脑结构（嗅球）。由于这些异常，患有BAMS的人具有受损的嗅觉能力，从而导致味觉受损。在大多数患有BAMS的人中，眼球异常小（小眼）或不存在（无眼），这导致严重的视力障碍或失明。 BAMS中常见的其他眼部异常包括眼睛（coloboma）的一种结构中的间隙或洞和眼睛的晶状体（白内障）的混浊.BAMS患者可能发生的额外头部和面部异常包括高弓或在口腔顶部开口（高拱形或腭裂），鼻后鼻窦缺失，鼻腔阻塞（后鼻孔闭锁），泪管狭窄（鼻泪管狭窄），或小上颌（上颌骨发育不全）。许多这些异常导致呼吸困难，特别是在受影响的婴儿中。一些患有外耳的异常个体。患有BAMS的个体也有促性腺激素性性腺机能减退，这是由于激素的产生减少而导致性发育的一种疾病。如果不进行治疗，这些激素问题通常会导致青春期延迟。受影响的男性也可能有不发达的生殖组织和睾丸（隐睾症）。

Bosma无鼻小眼综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bosma无鼻小眼综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bosma无鼻小眼综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bosma无鼻小眼综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bosma无鼻小眼综合征，实现Bosma无鼻小眼综合征遗传阻断的目的。

Bosma无鼻小眼综合征的基因检测有什么用？

Bosma无鼻小眼综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分Bosma无鼻小眼综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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