【佳学基因检测】出血性疾病血小板型巨大血小板减少症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

出血性疾病血小板型巨大血小板减少症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

出血性疾病血小板型巨大血小板减少症疾病介绍：

BDPLT16是一种常染色体显性遗传性先天性巨血细胞减少症，伴有血小板胞质异常。 这是一种血小板生产的紊乱。 受影响的人可能没有或仅有轻度增加的出血倾向。 体外研究显示轻度血小板功能异常（Kunishima等，2011和Nurden等，2011）。

出血性疾病血小板型巨大血小板减少症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为出血性疾病血小板型巨大血小板减少症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，出血性疾病血小板型巨大血小板减少症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了出血性疾病血小板型巨大血小板减少症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有出血性疾病血小板型巨大血小板减少症，实现出血性疾病血小板型巨大血小板减少症遗传阻断的目的。

出血性疾病血小板型巨大血小板减少症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，出血性疾病血小板型巨大血小板减少症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将出血性疾病血小板型巨大血小板减少症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现出血性疾病血小板型巨大血小板减少症的患病风险。所以，要避免出血性疾病血小板型巨大血小板减少症的遗传风险，先要做出血性疾病血小板型巨大血小板减少症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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