【佳学基因检测】Birk-Landau-Perez综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Birk-Landau-Perez综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Birk-Landau-Perez综合征疾病介绍：

眼部特征：患者有动眼神经失用，扫视追踪，缺乏固定和上睑下垂。眼底没有色素变化，但视神经尚未被描述。系统特征：这是一种进行性疾病，其中精神运动退化和语言丧失发生在1至2岁之间，通常表现为异常的第一个迹象。 。认知障碍可能会导致严重的智力残疾。老年患者有肢体和躯干性共济失调，经常跌倒。四肢的肌肉张力增加，儿童经常出现运动障碍，肌张力障碍和轴性张力减退。通常存在肌肉无力。在脑成像中未发现异常。一些患者发生肾功能不全，高血压和高回声肾的肾病，尽管肾病的恶化缓慢。一名患者的肾活检显示肾小管间质性肾炎，但没有人达到终末期肾功能衰竭。遗传学：SLC30A9基因（4p13）的纯合子突变是这种疾病的原因。据报道，6名受影响个体的单一多代近血缘贝都因家族具有与常染色体隐性遗传一致的传播模式。该病临床表征有：眼球运动失调；精神运动退化；言语失调​​；认知障碍；共济失调；运动障碍；肌张力障碍；轴向性低血压；肌肉无力；肾功能不全；高回声肾；高血压。

Birk-Landau-Perez综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Birk-Landau-Perez综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Birk-Landau-Perez综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Birk-Landau-Perez综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Birk-Landau-Perez综合征，实现Birk-Landau-Perez综合征遗传阻断的目的。

Birk-Landau-Perez综合征基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事Birk-Landau-Perez综合征的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Birk-Landau-Perez综合征词条，每年为数千患者找到了Birk-Landau-Perez综合征的基因原因。Birk-Landau-Perez综合征基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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