【佳学基因检测】Bietti晶状体营养不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Bietti晶状体营养不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Bietti晶状体营养不良疾病介绍：

Bietti晶状体营养不良是一种视网膜疾病，主要特征为在眼底的感光组织中积累了大量微小的黄色或白色的晶状脂类混合物的沉着物。沉着物会损伤视网膜，导致视力逐渐丧失。Betti晶状体营养不良的患者在十几二十岁的时候有典型的视力问题。他们会经历急剧的视力下降和在昏暗的灯光中很难看见的问题(夜盲症)。他们通常会失去视野（视野损失）,大多情况是侧面视野（外周）。颜色视觉也可能会受到损害，视觉问题可能会在每个眼睛中以不同速度恶化，即使在同一个家庭内病症的严重程度和进展在患者之间也有很大差异。然而，大部分这种病症的患者在四十或五十岁的时候就已经成为法定盲人。大多患者保留一定的视觉，通常是在视野的中心，虽然它是模糊的，也不能通过眼镜或隐形眼镜矫正。不能通过校正镜片改善的视力损伤称为低视力。

Bietti晶状体营养不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bietti晶状体营养不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bietti晶状体营养不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bietti晶状体营养不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bietti晶状体营养不良，实现Bietti晶状体营养不良遗传阻断的目的。

Bietti晶状体营养不良的基因检测有什么用？

Bietti晶状体营养不良的基因解码比基因检测更准确。可以区分Bietti晶状体营养不良和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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