【佳学基因检测】Bethlem肌病2基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

Bethlem肌病2是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Bethlem肌病2疾病介绍：

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型,最早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden报道,是由细胞外基质中Ⅵ型胶原基因的突变导致,以四肢近端缓慢进展的肌无力及手指、腕、肘、踝关节的挛缩为主要临床表现。Ullrich先天性肌营养不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌病（Bethlem Myopathy，BM）是由同一组基因发生变异引起，这组基因编码VI型胶原（Collagen VI），共有三个基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起来有上百个外显子。UCMD病情重，出生就有临床表现，进展较快，10余岁就会出现呼吸困难。而BM病情轻，通常不影响寿命。UCMD为常染色体隐性遗传，也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因都出现问题，所以导致较重的临床表现。而BM是常染色体显性遗传，也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因有一个有问题，保留另一个，所以临床表现较轻。UCMD的经典表现除了肢体近端和躯干无力、肌张力低以外，还有先天性髋关节脱位，近端关节挛缩（肘关节明显），远端关节松弛、活动度过大（如踝关节），脊柱强直、侧弯，多汗等表现。而BM的经典表现则是较轻的肢体近端和躯干无力萎缩，伸肌重于屈肌，伴有较早出现的踝关节挛缩（足跟无法着地）、肘关节挛缩和双手手指的指间关节挛缩。诊断方面，UCMD可通过肌肉活检collagen VI免疫组化或免疫荧光染色确诊，也可以做基因检测。而BM肌肉活检collagen VI染色与正常人无法区分。文献报道可行皮肤活检成纤维细胞培养，再行collagen VI染色。当然也可以做基因检测。但由于疾病罕见，而涉及的外显子众多，基因诊断难度大、花费高，目前无法常规开展。 治疗方面，由于发现本病的发病机制与线粒体膜上的调节通透性孔道过度开放，从而导致细胞凋亡有关。而环孢素A能够抑制这种过度开放的孔道，从而减缓细胞凋亡。所以国外有应用环孢素A治疗本病的动物试验和少量病人试用。但由于本病患病者有限，很难有肯定的临床试验结论。而同时环孢素A存在导致严重机会感染、肿瘤的风险，所以临床应用受到很大限制。

Bethlem肌病2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bethlem肌病2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bethlem肌病2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bethlem肌病2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bethlem肌病2，实现Bethlem肌病2遗传阻断的目的。

Bethlem肌病2遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，Bethlem肌病2是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Bethlem肌病2的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Bethlem肌病2的患病风险。所以，要避免Bethlem肌病2的遗传风险，先要做Bethlem肌病2致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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