【佳学基因检测】β-螺旋桨蛋白相关的神经变性基因筛查怎么做才会准确？
疾病确诊导读：
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性疾病介绍：
β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）是一种损害神经系统并且是进行性的疾病，这意味着它逐渐恶化。受累者会在大脑中形成铁的积聚，这可以通过医学成像看到。出于这个原因，BPAN被归类为一种称为神经退行性疾病和脑铁蓄积（NBIA）的疾病，尽管铁的积累可能直到疾病晚期才会发生。许多患有BPAN的人在婴儿期或早期开始复发性癫痫发作（癫痫）童年。即使在同一个体中，这种疾病也可能发生几种不同类型的癫痫发作。通常发生的第一种类型是高热癫痫发作，这是由高烧引发的。受累者也可以经历全身性强直 - 阵挛性发作（也称为巨大癫痫发作）。这种类型的癫痫发作会影响整个身体，导致肌肉僵硬，抽搐和意识丧失。在这种疾病中可能发生的其他癫痫发作类型包括短暂的意识丧失，可能具有凝视咒语或做白日梦（缺乏癫痫发作，也称为小发作），肌肉紧张发作突然发作（失调性癫痫发作），不自主肌肉抽搐（肌阵挛性癫痫发作），或称为癫痫痉挛的更明显的运动。有些人的癫痫发作模式类似于癫痫综合征，如西综合征或Lennox-Gastaut综合征。患有BPAN的儿童也有智力残疾，发育迟缓，包括词汇和语言产生重大问题（表达语言），以及协调运动困难（共济失调）。共济失调会影响走路和执行精细运动技能的能力，例如使用器具。受累者可以进行行为改变，通常与称为Rett综合征的疾病的特征进行比较。这些特征包括反复的手拧或紧握（刻板的手部动作）;磨牙（磨牙症）;睡眠障碍;自闭症谱系障碍的沟通和社交互动特征问题。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的个体可能开始逐渐丧失智力功能（认知能力下降），这可能导致思维和推理能力的严重丧失（痴呆）。运动也出现了更严重的问题，包括肌张力障碍和帕金森病。肌张力障碍是一种以无意识，持续的肌肉收缩为特征的疾病。在BPAN中，肌张力障碍通常始于手臂。帕金森症可能包括异常缓慢的运动（运动迟缓），僵硬，震颤，无法保持身体直立和平衡（姿势不稳定），以及可能导致反复跌倒的洗牌行走.BPAN患者的生命周期各不相同。通过适当管理他们的体征和症状，受累者可以活到中年。死亡可能是由痴呆症或运动问题的并发症引起的，例如跌倒或吞咽困难（吞咽困难）可导致细菌性肺部感染，称为吸入性肺炎。β-螺旋桨蛋白相关神经变性（BPAN）是一种损害神经系统的进行性疾病。可以用医学影像观察到受累者大脑中出现铁累积。由于这个原因，BPAN被分类为神经退行性脑损伤（NBIA）——尽管铁的累积可能不会持续到疾病的晚期。许多BPAN患者在婴儿期或幼儿期开始出现复发性癫痫（癫痫）。在同一患该病的个体中也可发生几种不同类型的癫痫发作。发生的第一种类型通常是由高烧引起的发热性惊厥。受累者可能出现广泛的强直阵挛性癫痫发作（也称为癫痫发作）。这种癫痫发作会影响整个身体，引起肌肉僵直，抽搐和意识丧失。可能出现的其他癫痫发作类型包括：眩晕或小癫痫发作，突发性肌肉紧张（肌张力障碍），非自主肌肉抽搐肌阵挛性发作（或称为癫痫性痉挛）。一些个体类似癫痫综合征，如西综合征或Lennox-Gastaut综合征。BPAN患儿也有智力障碍，发育延迟，包括词汇和语言（表现语言）的重大障碍，以及协调运动的困难（共济失调）。共济失调可影响行走能力，执行精细运动技能，如使用器具。受累者可能有行为变化，通常与Rett综合征的特征进行区分。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的个体可能开始逐渐丧失智力功能（认知衰退），导致思维和推理能力（痴呆）严重丧失。动作问题也日益恶化，包括肌张力障碍和帕金森综合症。肌张力障碍是一种以无意识，持续的肌肉收缩为特征的病症。在BPAN中，肌张力障碍常常开始于手臂。帕金森综合征可能包括异常缓慢的运动（运动迟缓），僵硬，震颤，无法保持身体直立和平衡（姿势不稳定），以及可能导致复发性跌倒的“ shuffling walk” 。BPAN患者的寿命有所不同。其体征和症状如果受到适当的管理，可以活到 中年。其死亡可能由痴呆症或运动问题的并发症引起，例如跌倒导致受伤或吞咽困难引起肺部细菌感染，导致吸入性肺炎。
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为β-螺旋桨蛋白相关的神经变性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，β-螺旋桨蛋白相关的神经变性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有β-螺旋桨蛋白相关的神经变性，实现β-螺旋桨蛋白相关的神经变性遗传阻断的目的。
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性遗传风险怎样做基因检测才能避免？
根据佳学基因的专家介绍，β-螺旋桨蛋白相关的神经变性是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的患病风险。所以，要避免β-螺旋桨蛋白相关的神经变性的遗传风险，先要做β-螺旋桨蛋白相关的神经变性致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。
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