【佳学基因检测】Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)基因筛查怎么做才会准确？
疾病确诊导读：
Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科、血液科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。伯纳德-苏利综合征（BSS）是一种极为罕见的遗传性血液凝块障碍，其特征是巨大的血小板细胞、血小板减少症和延长的出血时间。在1948年，让-伯纳德（Jean-Bernard）和让-皮埃尔（Jean-Pierre）·苏利首次在临床诊断中接受一位男性患者，他一生中反复发作出血，并最终在28岁时在一次酒吧斗殴后因颅内出血而死亡。BSS主要由GPIb-IX-V复合物的缺陷的基因突变引起，这是一个主要与von Willebrand因子（vWF）结合的重要血小板受体复合物。然而，它在诱导血栓形成和止血方面具有多个其他功能
Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)疾病介绍：
Bernard-Soulier综合征是出血性疾病，与血小板异常相关，血小板是能让血液凝固的血细胞碎片。患者的血小板是异乎寻常地巨大，数量也比平常人少（称为巨血小板减少症）。Bernard-Soulier综合征的患者易擦伤，流鼻血（鼻出血）的风险增加。在轻微损伤或手术后甚至没有创伤的情况下，他们也可能有严重的或长时间的出血（自发性出血）。一些患者皮下出血会在皮肤上出现红色或紫色小斑点的瘀斑。有Bernard-Soulier综合征的女性的月经周期会严重延长（月经过多）。
Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)，实现Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)遗传阻断的目的。GPIb-IX-V复合物表达在血小板表面。通过促进血小板与血管亚内膜的粘附，GPIb-IX-V复合物在血管亚内膜暴露或斑块破裂时导致血栓形成，因此GPIb-IX-V复合物的活性在深静脉血栓形成（DVT）中也至关重要。GPIb-IX-V复合物最重要的功能是与VWF结合，并启动信号级联反应，激活血小板整合素GPIIb-IIIa，导致血小板聚集。尽管VWF也是一个较弱的激动剂，但通过血栓素A2和ADP依赖的信号传递途径来激活血小板需要完整的激活信号。GPIb-Alpha的N-端在通过提供高分子量（HMW）激肽原、XI因子、XII因子和α-凝血酶的结合位点，在血小板介导的凝血过程中起着关键作用。同样，GPIb-Alpha的N-端也是多个配体的主要结合位点。它在血栓形成和炎症反应中，作为血小板和白细胞之间相互交流的关键点发挥作用。GPIb-IX-V还通过将血小板表面与亚膜网状的肌动蛋白丝（血小板膜骨架）连接起来，发挥维持血小板形状的作用。这涉及GPIb-Alpha的胞质尾部的中央部分，尤其是Phe568和Trp570，它们为与肌动蛋白相关的蛋白质filamin A提供了一个结合位点。考虑到GPIb-IX-V复合物的所有功能，可以理解编码基因中的突变可能导致血小板活化减少、粘附缺陷，从而导致凝血能力不足。此外，复合物的缺陷还可以解释患有伯纳德-苏利综合征的患者的巨大血小板现象。
伯纳德-苏利综合征（BSS）是由编码GPIb-Alpha（GPIBA）、GPIb-Beta（GPIBB）和GPIX（GP9）的基因突变导致的，这三个基因是构成GPIb-IX-V复合物的四个亚单位之一。在一项涉及近211个BSS家族的研究中，发现了近112种突变。这些突变主要发现在GP1BA基因（28%）、GP1BB基因（28%）或GP9基因（44%）中。这些突变是多样的，可能是无义突变、错义突变、移码突变、缺失或插入。这些突变大多以常染色体隐性遗传模式传递；然而，也有报道过罕见的常染色体显性遗传案例。携带突变基因两个等位基因的患者（常染色体隐性遗传）被称为具有双等位基因BSS（bBSS），而只有一个等位基因突变的患者（常染色体显性遗传）通常被称为单等位基因BSS（mBSS）。
Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)基因检测在哪儿做？
佳学基因一直从事Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)词条，每年为数千患者找到了Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)的基因原因。Bernard-Soulier综合征(血小板功能异常)基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。
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