【佳学基因检测】良性Rolandic癫痫可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
良性Rolandic癫痫是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
良性Rolandic癫痫疾病介绍:
儿童良性癫痫具有中心颞尖峰(BECTS)或尖锐波,也称为rolandic癫痫,是最常见的特发性儿童癫痫综合征(Neubauer等,1998)。它被称为“rolandic”癫痫症,因为部分性癫痫发作的特征涉及Rolando中央回的下部周围区域。这导致影响声道的经典局灶性癫痫发作,从喉部的喉音和进入舌头,口腔和面部的感觉运动症状开始,导致过度唾液和言语停滞。癫痫发作最常发生在苏醒前不久。男孩比女孩更常出现这种疾病(3:2)。 Rolandic癫痫被认为是一种神经发育障碍,影响了0.2%的人口。受影响的个人可能有学习障碍或行为问题;然而,癫痫发作和伴随的问题通常在青春期缓解(Strug等,2009总结)。参见局灶性癫痫和言语障碍(FESD; 245570),这是由染色体16p13上GRIN2A基因突变引起的(138253) 。一些GRIN2A突变患者的特征与BECTS的临床诊断一致。一些患有DEPDC5(614191)突变的患者可能表现出与rolandic癫痫一致的特征(参见FFEVF,604364)。该病临床表征有:双侧痉挛发作;局灶性癫痫发作;脑电图伴中央颞区棘波。
良性Rolandic癫痫基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为良性Rolandic癫痫不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,良性Rolandic癫痫发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了良性Rolandic癫痫的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有良性Rolandic癫痫,实现良性Rolandic癫痫遗传阻断的目的。
如何进行良性Rolandic癫痫的基因解码、基因检测?
首先要选择可以进行良性Rolandic癫痫的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间,有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定良性Rolandic癫痫发生的基因原因。不知道如何进行良性Rolandic癫痫的基因解码、基因检测。佳学基因是良性Rolandic癫痫基因解码的专业机构,使得良性Rolandic癫痫的基因检测方便而又准确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致良性Rolandic癫痫发生的基因序列,从而给出严谨的分析报告。