【佳学基因检测】Beare-Stevenson皮肤状综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

Beare-Stevenson皮肤状综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Beare-Stevenson皮肤状综合征疾病介绍：

Beare-Stevenson皮肤状综合征是一种遗传性疾病，其特征在于皮肤异常和颅骨某些骨的早期融合（颅缝早闭）。这种早期融合阻碍头骨正常生长，并影响头部和面部的形状。Beare-Stevenson 皮肤状综合征的许多特征性面部特征是由颅骨的过早融合引起的。头部不能正常生长，这导致苜蓿形头骨，下垂和凸起的眼睛，耳朵异常，和欠发达的上颚。颅骨的早期融合也影响大脑的生长，导致延迟的发育和智力残疾。称为皮肤轮状病的皮肤异常也是这种疾病的特征。皮肤具有皱纹和皱纹的外观，特别是在脸上，耳朵附近，以及在脚掌和脚底上。此外，有时在手和脚以及生殖器区域中发现厚的，深色的，柔软的皮肤区域（黑棘皮病）。Beare-Stevenson皮肤状综合征的额外的体征和症状可包括鼻通道的阻塞（鼻后孔闭锁），脐周残端（通常在出生后不久出现，离开肚脐眼的组织）的过度生长，以及生殖器和肛门的异常。与这种病症相关的医学并发症在婴儿期或幼儿期通常是危及生命的。

Beare-Stevenson皮肤状综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Beare-Stevenson皮肤状综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Beare-Stevenson皮肤状综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Beare-Stevenson皮肤状综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Beare-Stevenson皮肤状综合征，实现Beare-Stevenson皮肤状综合征遗传阻断的目的。

Beare-Stevenson皮肤状综合征基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Beare-Stevenson皮肤状综合征的遗传，需要通过Beare-Stevenson皮肤状综合征致病基因鉴定基因解码，找到导致病人Beare-Stevenson皮肤状综合征发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Beare-Stevenson皮肤状综合征的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是Beare-Stevenson皮肤状综合征遗传阻断的基础是Beare-Stevenson皮肤状综合征的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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