【佳学基因检测】Bartter综合征3型基因检测在哪儿做？
基因检测导读：
Bartter综合征3型是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Bartter综合征3型患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Bartter综合征3型的基因解码，可以通过Bartter综合征3型基因检测及早发现和治疗。
Bartter综合征3型疾病介绍：
Bartter综合征是指由Henle厚的上行环中的盐再吸收受损的常染色体隐性传播统一的一组疾病，具有显着的盐消耗，低钾代谢性碱中毒和高钙尿症。临床疾病是由Henle环的厚上升肢（TAL）中的氯化钠肾重吸收缺陷引起的，其中30％的过滤盐通常被重吸收（Simon等，1997）.Bartter综合征的遗传异质性产前Bartter综合征类型1（601678）是由对丁酰胺敏感的Na-K-2Cl协同转运蛋白NKCC2中的功能丧失突变引起的（SLC12A1; 600839）。产前Bartter综合征2型（241200）是由ATP敏感性钾通道ROMK（KCNJ1; 600359）中的功能丧失突变引起的。婴儿Bartter综合征伴感觉神经性耳聋的一种形式，Bartter综合征4A型（602522），是由BSND基因突变引起的（606412）。患有感觉神经性耳聋的婴儿Bartter综合征的另一种形式，4B型Bartter综合征（613090），是由CLCNKA（602024）和CLCNKB（602023）基因的同时突变引起的。有关由噻嗪类敏感的氯化钠协同转运蛋白SLC12A3（600968）突变引起的Bartter综合征的Gitelman变异，见263800.临床特征：常染色体隐性遗传;尿;肾钙质;肾钾萎缩;巩膜异常;高血压肾素 - 血管紧张素系统;脱水;低钾代谢性碱中毒;低钾血症; Hyperchloriduria;尿钾增加; Hypocalciuria;全身肌肉无力;氯化物重吸收受损;视网膜脉管系统异常。该病临床表征有：多尿；肾钙化质沉积症；肾源性钾流失；巩膜异常；肾素血管紧张素系统亢进；脱水；低钾性代谢性碱中毒；低钾血症；尿钾增加；低钙尿症；广泛肌无力；氯化物重吸收障碍；视网膜脉管系统的异常。
Bartter综合征3型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bartter综合征3型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bartter综合征3型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bartter综合征3型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bartter综合征3型，实现Bartter综合征3型遗传阻断的目的。
如何做Bartter综合征3型基因检测？
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Bartter综合征3型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致Bartter综合征3型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。
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