【佳学基因检测】裸露淋巴细胞综合征II型分子诊断怎么做?
分子诊断导读:
裸露淋巴细胞综合征II型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
裸露淋巴细胞综合征II型疾病介绍:
II型裸露淋巴细胞综合征(BLS II)是免疫系统的遗传性疾病,被归类为联合免疫缺陷(CID)的一种形式。患有BLS II的人几乎没有对细菌,病毒和真菌的所有免疫保护。它们容易发生反复和持续的感染,这些感染可能非常严重或危及生命。这些感染通常由“机会性”生物引起,这些生物通常不会在免疫系统正常的人中引起疾病.BLS II通常在出生后的第一年被诊断出来。大多数受影响的婴儿在呼吸道,胃肠道和泌尿道中都有持续感染。由于感染,受影响的婴儿难以吸收营养(吸收不良),并且它们的生长速度比同龄人慢。最终,持续感染导致器官衰竭。没有治疗,患有BLS II的个体通常不会在儿童早期存活。在BLS II患者中,抗感染白细胞(淋巴细胞)在其表面缺少称为主要组织相容性复合物(MHC)II类蛋白的特殊蛋白质,这是疾病得名的地方。因为BLS II是一组相关病症中最常见和最好研究的形式,它通常被称为简单的裸淋巴细胞综合征(BLS)。
裸露淋巴细胞综合征II型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为裸露淋巴细胞综合征II型不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,裸露淋巴细胞综合征II型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了裸露淋巴细胞综合征II型的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有裸露淋巴细胞综合征II型,实现裸露淋巴细胞综合征II型遗传阻断的目的。
如何做裸露淋巴细胞综合征II型基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致裸露淋巴细胞综合征II型发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致裸露淋巴细胞综合征II型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。