【佳学基因检测】Bardet-Biedl综合征基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

Bardet-Biedl综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Bardet-Biedl综合征疾病介绍：

Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织（视网膜）逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现，之后会在侧面（外围）视觉中出现盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊，青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加，在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病，高血压，高胆固醇血症。其他主要症状包括多指（趾）、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退，通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常，严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损，运动技能（如站立和行走）延迟，行为问题如情绪不恰当的爆发，协调性差，独特的面部特征，牙齿异常，并指（趾），部分或全部嗅觉丧失。此外，这种病还会影响心脏，肝脏和消化系统。

Bardet-Biedl综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bardet-Biedl综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bardet-Biedl综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bardet-Biedl综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bardet-Biedl综合征，实现Bardet-Biedl综合征遗传阻断的目的。

Bardet-Biedl综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，Bardet-Biedl综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Bardet-Biedl综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Bardet-Biedl综合征的患病风险。所以，要避免Bardet-Biedl综合征的遗传风险，先要做Bardet-Biedl综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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