【佳学基因检测】Bardet-Biedl综合征18分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Bardet-Biedl综合征18是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Bardet-Biedl综合征18疾病介绍：

Bardet-Biedl综合征影响着身体的许多部分。患者有不同的症状。视力丧失是Bardet-Biedl综合征的主要特征。视力丧失是由于眼睛后部的感光组织（视网膜）逐渐恶化导致的。夜视问题在儿童期显现，之后会在侧面（外围）视觉中出现盲点。随着时间的推移，这些盲点扩大并合并以产生隧道视觉。大多数患者发展为中心视力模糊，青春期或成年早期成为盲人。肥胖是Bardet-Biedl综合征的另一特征。童年早期开始体重增加，在一生中一直持续增加。肥胖的并发症包括2型糖尿病，高血压，高胆固醇血症。其他主要症状包括多指（趾）、智力残疾、生殖器异常。患病男性性腺机能减退，通常会导致不孕。许多患者还有肾功能异常，严重者会危机生命。其他特征可包括发音受损，运动技能（如站立和行走）延迟，行为问题如情绪不恰当的爆发，协调性差，独特的面部特征，牙齿异常，并指（趾），部分或全部嗅觉丧失。此外，这种病还会影响心脏，肝脏和消化系统。该病临床表征有：白内障；毯层状视网膜变性；视网膜营养不良；色素性视网膜病；短指畸形综合征；肥胖。

Bardet-Biedl综合征18基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Bardet-Biedl综合征18不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Bardet-Biedl综合征18发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Bardet-Biedl综合征18的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Bardet-Biedl综合征18，实现Bardet-Biedl综合征18遗传阻断的目的。

Bardet-Biedl综合征18基因筛查怎么做才会准确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正最为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问http://www.jiaxuejiyin.com,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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