【佳学基因检测】Barber-Say综合症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

Barber-Say综合症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Barber-Say综合症疾病介绍：

Barber-Say综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征为严重的多毛症，特别是背部，皮肤异常，如高度松弛和冗余，以及面部畸形，包括大口畸形，眼睑畸形，眼球，异常和低耳，球鼻尖。具有发育不全的alae nasi和低额发际线（Roche等人，2010年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;男性外生殖器异常;薄朱红色边框;听力异常;球茎鼻子;前哨的; Telecanthus;睑外翻;皮肤异常;皮肤干燥;多毛症;多毛症;广泛性多毛症;乳头发育不全/发育不全;外耳畸形。该病临床表征有：男性外生殖器异常；薄嘴唇；听力异常；蒜头鼻；鼻孔前翻；内眦距过宽；眼睑外翻；皮肤异常；干性皮肤；多毛症；女性多毛症；泛发性多毛症；乳头发育不全/不良；外耳畸形。

Barber-Say综合症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Barber-Say综合症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Barber-Say综合症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Barber-Say综合症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Barber-Say综合症，实现Barber-Say综合症遗传阻断的目的。

Barber-Say综合症的基因检测有什么用？

Barber-Say综合症的基因解码比基因检测更准确。可以区分Barber-Say综合症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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