【佳学基因检测】Ayme-gripp综合征可以阻断遗传吗?
分子诊断导读:
Ayme-gripp综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系,可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Ayme-gripp综合征疾病介绍:
Ayme-Gripp综合征是一种临床上同质的表型,其特征是先天性白内障,感觉神经性听力丧失,智力障碍,癫痫发作,短头畸形,独特的扁平面部外观和生长减少(Niceta等,2015)。临床特征:Brachycephaly;延迟颅缝合闭合;广阔的人中;长中人;高额头;白内障;先天性白内障;上睑裂; Brachydactyly综合征;心包炎;脑萎缩;颅面不对称;小耳畸形; Camptodactyly;脑萎缩。该病临床表征有:短头畸形;颅缝闭合延迟;宽人中;长人中;额头高;白内障;先天性白内障;睑裂上斜;短指畸形综合征;心包炎;脑萎缩;颅面不对称;小耳畸形;先天性手指弯曲;脑萎缩。
Ayme-gripp综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Ayme-gripp综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Ayme-gripp综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Ayme-gripp综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Ayme-gripp综合征,实现Ayme-gripp综合征遗传阻断的目的。
Ayme-gripp综合征基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断Ayme-gripp综合征的遗传,需要通过Ayme-gripp综合征致病基因鉴定基因解码,找到导致病人Ayme-gripp综合征发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断Ayme-gripp综合征的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是Ayme-gripp综合征遗传阻断的基础是Ayme-gripp综合征的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。