【佳学基因检测】常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷疾病介绍：

由纤维母细胞生长因子受体1（FGFR1）突变引起的儿童表型。以低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）和嗅觉丧失为特征的卡尔曼综合征在遗传上的异质性分为：X-连锁的，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传形式的。由于成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）中的功能丧失突变导致的常染色体显性形式占约10％的病例。我们在这里报告三个Kallmann综合征的儿科病例，其中有两个与患有严重耳畸形（外耳发育不全或外耳发育不全）的患者有不寻常的表型，这些患者与经典特征如唇腭裂，牙齿发育不全，指型，小阴唇和隐睾症相关。我们在这两个患者中发现了新生突变（分别为Cys178Ser和Arg622Gly），并且一个遗传了具有家族内变异表型的Arg622Gln突变。这些基因型 - 表型相关性表明FGFR1功能缺失突变的儿科表型表达是高度可变的，出生时口眼畸形的严重程度不能预测青春期的促性腺功能，并且FGFR1的新生突变相对频繁。

常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷，实现常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷遗传阻断的目的。

常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷的基因检测有什么用？

常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷的基因解码比基因检测更准确。可以区分常染色体隐性综合征：并指（趾），隐睾及中枢神经系统缺陷和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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