【佳学基因检测】自身免疫淋巴组织增生综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

自身免疫淋巴组织增生综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的自身免疫淋巴组织增生综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了自身免疫淋巴组织增生综合征的基因解码，可以通过自身免疫淋巴组织增生综合征基因检测及早发现和治疗。

自身免疫淋巴组织增生综合征疾病介绍：

自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）是一种遗传性疾病，是身体不能适当地调节免疫系统细胞（淋巴细胞）的数量的疾病。 ALPS的特征是产生异常大量的淋巴细胞（淋巴细胞增殖）。过量淋巴细胞的积累导致淋巴结（淋巴结病），肝脏（肝肿大）和脾脏（脾肿大）的扩大。患有ALPS的人具有增加的免疫系统细胞的癌症（淋巴瘤）的风险，并且也会增加患有其他癌症的风险。自身免疫性疾病在ALPS中也是常见的。当免疫系统失效并攻击身体自身的组织和器官时，发生自身免疫性疾病。大多数与ALPS相关的自身免疫性疾病靶向和损伤血细胞。例如，免疫系统可以攻击红细胞（自身免疫性溶血性贫血），白细胞（自身免疫性中性粒细胞减少）或血小板（自身免疫性血小板减少症）。较不常见的是，影响其他器官和组织的自身免疫性疾病发生在患有ALPS的人中。这些疾病可以损害肾脏（肾小球肾炎），肝脏（自身免疫性肝炎），眼睛（葡萄膜炎），神经（Guillain-Barre综合征）或为整个身体的结构提供强度和柔韧性的结缔组织（系统性红斑狼疮）。皮肤问题，通常是皮疹或荨麻疹，可能发生在ALPS。偶尔，患者发展成具有疼痛的肿块或斑块（脂膜炎）的硬化皮肤。 ALPS的其它罕见体征和症状包括关节炎症（关节炎），血管炎症（血管炎），口腔溃疡或卵巢功能的早期丧失（卵巢早衰）也可能发生在该病症中。患者还可能具有可能包括头痛，癫痫或智力功能下降（痴呆）的症状的神经损伤（器质性脑综合征）。ALPS具有不同的体征和症状，其有时被认为是单独的疾病。在最常见的形式中，淋巴细胞增殖在儿童期通常变得明显。淋巴结和脾脏的扩大经常发生在患者中。自身免疫性疾病通常在几年后发生，最常见地是溶血性贫血和血小板减少症的结合，也称为Evans综合征。与一般人群相比，这种典型的ALPS患者发生淋巴瘤的风险大大增加。其他类型的ALPS非常罕见。在一些患者中，严重的淋巴细胞增殖在出生时开始，并且自身免疫性疾病和淋巴瘤在幼年时期发生。有这种体征和症状的患者通常活不过儿童期。另一种形式ALPS有淋巴细胞增殖和全身性性红斑狼疮的倾向。患有这种形式的病症的个体不具有增大的脾脏。一些人具有类似于ALPS的体征和症状，但是这些体征和症状的特定模式或遗传原因可能与其他形式不同。研究人员意见不一致，具有这些非经典形式的个体是否应该被认为患有ALPS或单独的状况。

自身免疫淋巴组织增生综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为自身免疫淋巴组织增生综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，自身免疫淋巴组织增生综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了自身免疫淋巴组织增生综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有自身免疫淋巴组织增生综合征，实现自身免疫淋巴组织增生综合征遗传阻断的目的。

自身免疫淋巴组织增生综合征的基因检测有什么用？

自身免疫淋巴组织增生综合征的基因解码比基因检测更准确。可以区分自身免疫淋巴组织增生综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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