【佳学基因检测】自身免疫淋巴增生综合征2型可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

自身免疫淋巴增生综合征2型是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

自身免疫淋巴增生综合征2型疾病介绍：

由淋巴细胞稳态缺陷引起的自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS）的特征是：非恶性淋巴组织增生（淋巴结肿大，伴有或不伴有脾功能亢进的肝脾肿大），通常随年龄增长而改善;自身免疫性疾病，主要针对血细胞;并且终生增加了霍奇金和非霍奇金淋巴瘤的风险。在ALPS-FAS（最常见和最佳特征类型的ALPS，与FAS中的杂合种系突变相关）中，非恶性淋巴细胞增殖通常表现在生命的最初几年，莫名其妙地蜡和衰弱，然后经常在没有治疗的情况下减少生命的第二个十年;然而，在许多受影响的个体中，脾肿大和外周血中淋巴细胞亚群的总体扩张都没有减少。尽管在诊断时或在最广泛的淋巴细胞增殖时通常不存在自身免疫，但是在临床上表现出自身免疫疾病之前可以检测到自身抗体。由FAS中的纯合或复合杂合（双等位基因）突变引起的ALPS-FAS的特征在于出生前，出生时或出生后不久的严重淋巴组织增生，并且通常导致早期死亡。 ALPS-sFAS，由选定细胞群中的体细胞FAS突变引起，特别是α/β双阴性T细胞（α/β-DNT细胞），似乎与FAS中杂合种系突变导致的ALPS-FAS相似，保持不变考虑到那些具有体细胞突变的人需要更好地表征，特别是关于淋巴瘤的风险。临床特征：肾炎;荨麻疹;脾肿大;嗜酸性细胞增多;自身免疫性溶血性贫血;缺铁性贫血;自身免疫性中性粒细胞减少症;自身免疫性血小板减少症;肝肿大;血管炎;卵泡增生;慢性非感染性淋巴结肿大;淋巴细胞凋亡减少;外周CD3 + T细胞数量增加;表达α/βT细胞受体的CD4- / CD8-T细胞数量增加。该病临床表征有：肾炎；风团；脾肿大；嗜酸粒细胞增多；自身免疫性溶血性贫血；缺铁性贫血；自身免疫性中性粒细胞减少；自身免疫性血小板减少症；肝脏肿大；血管炎；滤泡增生；慢性非感染性淋巴结肿大；外周血CD3阳性T细胞数目增加；表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加。

自身免疫淋巴增生综合征2型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为自身免疫淋巴增生综合征2型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，自身免疫淋巴增生综合征2型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了自身免疫淋巴增生综合征2型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有自身免疫淋巴增生综合征2型，实现自身免疫淋巴增生综合征2型遗传阻断的目的。

自身免疫淋巴增生综合征2型基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断自身免疫淋巴增生综合征2型的遗传，需要通过自身免疫淋巴增生综合征2型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人自身免疫淋巴增生综合征2型发病的具体原因，需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断自身免疫淋巴增生综合征2型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是自身免疫淋巴增生综合征2型遗传阻断的基础是自身免疫淋巴增生综合征2型的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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