【佳学基因检测】动眼不能共济失调综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

动眼不能共济失调综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

动眼不能共济失调综合征疾病介绍：

共济失调伴眼运动失用症是以进行性运动问题为特征的病症。这种疾病的标志是难以协调运动（共济失调），这通常是第一症状。大多数患者还具有“斗鸡眼”，难以将眼睛左右移动，必须转动头部才能看到侧面视觉中（周围）的东西。存在多种类型的共济失调伴眼运动失用症。类型非常相似，但是由不同基因的突变引起。两种最常见的类型（类型1和2）除了共济失调和“斗鸡眼”之外还具有包括非随意跳动运动（舞蹈症），肌肉抽搐（肌阵挛）和神经功能紊乱（神经病）的特征。1型共济失调大约始于4岁左右; 2型共济失调始于15岁左右。舞蹈和肌阵挛在1型中趋于逐渐消失;这些运动问题在2型患者的生命中持续。1型患者的手脚经常产生萎缩，这进一步损害了运动功能。几乎所有患有运动失调性共济失调的个体都会发生神经病，这导致无反射和虚弱。神经病使许多患者需要轮椅辅助，通常在运动问题开始后10至15年。智力通常不受这种疾病的影响，但是一些人具有智力障碍。具有1型共济失调伴眼运动失用症的人往往白蛋白减少，其在血液中运输其它分子。白蛋白减少可能导致血流中循环的胆固醇量的增加。胆固醇水平增加可能会增加心脏病风险。具有2型共济失调伴眼运动失用症的人血液胆固醇增加，白蛋白水平正常，血液中具有大量的α-甲胎蛋白（AFP）（这种蛋白质的水平通常在孕妇的血液中出现）。患者血液中也可能有大量的肌酸磷酸激酶（CPK），该蛋白质主要在肌肉组织中发现。异常高水平的AFP或CPK在2型共济失调伴眼运动失用症患者中的作用是未知的。

动眼不能共济失调综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为动眼不能共济失调综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，动眼不能共济失调综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了动眼不能共济失调综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有动眼不能共济失调综合征，实现动眼不能共济失调综合征遗传阻断的目的。

如何做动眼不能共济失调综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致动眼不能共济失调综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致动眼不能共济失调综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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