【佳学基因检测】ataluren反应 - 功效可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

ataluren反应 - 功效是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

ataluren反应 - 功效疾病介绍：

我们的主要产品候选者ataluren是一种新型口服小分子化合物，用于治疗因无义突变导致的遗传疾病患者。 Ataluren正在临床开发用于治疗由无义突变（nmDMD）引起的Duchenne型肌营养不良症。 Ataluren已获得欧盟（EU）成员国，冰岛，列支敦士登，挪威，以色列和韩国的Translarna™商标，用于治疗5岁及以上门诊患者的nmDMD。 Translarna是第一个被批准用于治疗DMD的原因。欧洲药品管理局（EMA）将ataluren指定为孤儿药产品，美国食品药品管理局或FDA已批准孤儿药指定用于治疗nmDMD。无义突变涉及多种遗传疾病，并在mRNA中所含遗传密码的翻译中产生过早停止信号，从而阻止产生全长功能性蛋白质。我们相信ataluren与核糖体相互作用，核糖体是解码mRNA分子并制造蛋白质的细胞成分，使核糖体能够通过mRNA上的过早的无意义终止信号读取并允许细胞产生全长的功能蛋白。因此，我们相信ataluren有可能成为肌肉萎缩症和其他遗传性疾病的一种重要疗法，其中无义突变是该疾病的原因。

ataluren反应 - 功效基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为ataluren反应 - 功效不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，ataluren反应 - 功效发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了ataluren反应 - 功效的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有ataluren反应 - 功效，实现ataluren反应 - 功效遗传阻断的目的。

如何做ataluren反应 - 功效的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是ataluren反应 - 功效的发病原因，并持续研究ataluren反应 - 功效发生的基因原因，从而可以提供准确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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