【佳学基因检测】天冬酰胺合成酶缺乏症基因筛查怎么做才会准确？

疾病确诊导读：

天冬酰胺合成酶缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

天冬酰胺合成酶缺乏症疾病介绍：

ASNS缺乏症是一种常染色体隐性严重神经系统疾病，其特征为小头畸形，严重延迟的精神运动发育，进行性脑病，皮质萎缩和癫痫发作或过度兴奋活动。该疾病表现为子宫内或出生时的发病，可能导致早期死亡（Ruzzo等，2013总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;前额倾斜;大手;小脑发育不全;脑萎缩;进行性脑病;痉挛性四肢瘫痪;皮质发育不良;进步;皮质回转简化;先天性小头畸形;脑萎缩;延迟髓鞘形成。该病临床表征有：额头倾斜；巨手；小脑发育不全；脑萎缩；进行性脑病；痉挛性四肢瘫；皮质发育不良；皮质脑回简单化；先天性小头畸形；脑萎缩；髓鞘化延迟。

天冬酰胺合成酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为天冬酰胺合成酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，天冬酰胺合成酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了天冬酰胺合成酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有天冬酰胺合成酶缺乏症，实现天冬酰胺合成酶缺乏症遗传阻断的目的。

天冬酰胺合成酶缺乏症的基因检测有什么用？

天冬酰胺合成酶缺乏症的基因解码比基因检测更准确。可以区分天冬酰胺合成酶缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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