【佳学基因检测】Anauxetic发育不良1分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Anauxetic发育不良1是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Anauxetic发育不良1疾病介绍：

Anauxetic发育异常是一种遗传的脊椎干骺端发育不良，其特征为产前发病严重矮小，成人身高很矮（小于1米），牙发育不全，脸中部发育不全和轻度智力残疾。腰部椎骨呈卵圆形且表面凹陷，骨成熟延迟。 股骨头和骨干发育不良，髂骨也是。 长骨表现出干骺端的不规则矿化。 第一和第五掌骨短而宽，伴有小的，晚期骨化的骨骺和子弹形的中间指骨（Barraza-Garcia et al，2017总结）。

Anauxetic发育不良1基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Anauxetic发育不良1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Anauxetic发育不良1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Anauxetic发育不良1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Anauxetic发育不良1，实现Anauxetic发育不良1遗传阻断的目的。

Anauxetic发育不良1的基因检测有什么用？

Anauxetic发育不良1的基因解码比基因检测更准确。可以区分Anauxetic发育不良1和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为精准，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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