【佳学基因检测】无白蛋白血症基因测序可以阻断遗传吗?
遗传阻断导读:
无白蛋白血症是一种儿科疾病。佳学基因对无白蛋白血症的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行无白蛋白血症遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
无白蛋白血症疾病介绍:
抗白蛋白血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为存在极低量的循环血清白蛋白。受影响的个体除了轻度水肿,低血压,疲劳以及偶尔出现特有的下半身脂肪代谢障碍(主要是成年女性)外,几乎没有临床症状。最常见的生物化学发现是严重的高脂血症,总胆固醇和LDL胆固醇浓度显着增加,但HDL胆固醇和甘油三酯的浓度正常。在发生偏瘫的家庭中,无精氨酸血症通常会导致同胞死亡,这可能解释了这种特征的罕见性(Caridi等人,2014年总结)。临床特征:常染色体隐性遗传;骨质疏松症;低蛋白血症;高脂血症;脂肪代谢障碍;疲劳。该病临床表征有:骨质疏松;低蛋白血症;高脂血症;脂肪营养不良;疲倦。低白蛋白血症不是一个独立的疾病,而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现营养不良。血液中的蛋白质主要是血浆蛋白质及红细胞所含的血红蛋白。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种球蛋白、纤维蛋白原及少量结合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等,总量为6.5~7.8g%。若血浆总蛋白质低于6.0g%,则可诊断为低蛋白血症。对低蛋白血症一般经及时、合理的治疗,均可取得一定疗效。
无白蛋白血症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为无白蛋白血症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,无白蛋白血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了无白蛋白血症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有无白蛋白血症,实现无白蛋白血症遗传阻断的目的。
无白蛋白血症基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断无白蛋白血症的遗传,需要通过无白蛋白血症致病基因鉴定基因解码,找到导致病人无白蛋白血症发病的具体原因,需要精确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断无白蛋白血症的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是无白蛋白血症遗传阻断的基础是无白蛋白血症的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。